La fibrosis quística es una enfermedad genética producto de una alteración en el gen que produce una proteína llamada CFTR.

Se hereda de forma autosómica recesiva, esto significa que para que la enfermedad se manifieste la persona afectada debe haber recibido la mutación tanto de su padre como de su madre, si solo uno de los padres es portador el individuo lo será también, pero no presentará los síntomas de la enfermedad.

La esperanza de vida en estos pacientes ha mejorado de forma significativa en los últimos 30 años, y pasó de ser de unos 18 años a llegar hasta los 47 años en la actualidad, muy similar a lo observado en países desarrollados como Estados Unidos.

En Costa Rica el promedio de edad al momento del diagnóstico es de 15 meses, y aproximadamente un 40% de los casos se logran detectar en el primer mes de edad, incluso antes de que aparezcan síntomas, gracias al tamizaje neonatal.

Algunos síntomas sugestivos de fibrosis quística en un infante son:

• Infecciones y/o síntomas respiratorios a repetición desde recién nacido.
• Obstrucción intestinal en las primeras semanas de vida.
• Dificultad para ganar peso como se esperaría.